王大伯今年六十多岁，在江西以务农为生，五十年来他常常感到自己没力气，有时连走路都吃力。近日在宁波大学医学院附属医院内分泌科，王大伯终于得到确诊，他患的是Gitelman（吉特曼）综合征，一种患病率仅四万分之一的罕见病……

过去50年，他常与虚弱感相伴

王大伯说，从十来岁起，他就时常觉得没力气，本以为长大了就好了，然而随着年龄增长，他的虚弱感却不断加重，严重时甚至“肩不能扛手不能提”。也由于这个原因，这些年农活基本都交给了妻子。

当地各级医院都一致诊断为缺钾（低钾血症），但是王大伯常年不断补钾，血钾却从未升至3.5mmol/L的正常下限。

最近，在宁波工作的儿子将王大伯接来看病，血液检查显示，王大伯体内的钾离子水平仅为2.17mmol/L，属于重度缺钾。他随带的病历显示，住院期间，他曾每天输五六瓶氯化钾加口服9片，血钾最高才升到3.2mmol/L，还血压偏低，这样的情况不像常见的低钾血症。

毛玉山医生发现，除了钾，王大伯的钠、氯、镁等几种离子水平也都很低，尤其是镁，仅为0.27mmol/L，正常人应该在0.60-1.20mmol/L之间，“低钾患者一般镁的指标是正常的，低钾、低镁很可能是传说中的Gitelman吉特曼综合征。”

Gitelman综合征的基因变异位点

毛医生介绍，Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐性遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍，导致的原发肾性失盐性疾病。该病临床主要表现为低血钾、低血氯、低血镁、碱血症、低尿钙及正常或偏低的血压，常规对症治疗效果不佳，儿童发病的呈生长发育迟缓。该病起病隐匿，医学界对其认识也较晚，人群患病率仅约1/40000。

初步诊断后，毛医生为王大伯试用另一种补钾药。果然，血钾很快上升至3.56mmol/L，首次达到了正常下限，镁也有所提升。

低钾并不少见，两类患者要警惕

记者了解到，临床上低钾并不少见。低钾的日常原因主要有两类，一是摄入过少，许多食物都富含钾，有些消化道疾病或是因病需要禁食的患者食量锐减，发生低钾风险因此上升；一些女性过度节食，也容易发生低钾。二是排出过多，腹泻、呕吐或利尿时，人体也会丢失大量的钾，需要及时补充。此外，有些疾病如甲状腺功能亢进症、高血压等也可伴有低钾。

医生建议，反复低钾的患者，或是低钾难以纠正者，应重视病因寻找，一次没查清需转换思路，反复多查几次，以免耽误病情。“低钾虽然常见，但它的危害却普遍被人们所忽视，低钾严重时可致瘫痪、呼吸困难甚至猝死，大家还是要引起足够重视。”毛医生说。

记者：朱雯文 通讯员：庞赟